بهبود بیماری های ژنتیكی

بهبود بیماریهای ژنتیکی و انواع آن ها

یک فرد نیمی از ژن های خود را از مادر و نیم دیگر را از پدر به ارث می برد. ژن ها در واقع درست مثل یک کارت حافظه هستند که اطلاعاتی را از والدین به افراد انتقال می دهند. ژن هایی که از والدین به ارث می بریم بسیاری از صفات ظاهری مانند رنگ مو و قد و ویژگی های شخصیتی مثل خجالتی بودن را تعیین می کنند. گاهی ژن ها دچار ناهنجاری هایی می شوند که به این موضوع جهش ژن می گویند. در نتیجه جهش، بیماری های ژنتیکی به وجود می آید. قصد داریم در این نوشتار به بررسی بهبود بیماریهای ژنتیکی و انواع آن ها بپردازیم. همراه ما باشید.

فهرست مطالب

  1. راه کارهای بهبود بیماریهای ژنتیکی
  2. ژن درمانی برای بیماری های ژنتیکی
  3. انواع بیماری های ژنتیکی
  • سندرم دان
  • سندرم ایکس شکننده
  • سندرم کلاین فلتر
  • سندرم تریپل ایکس
  • سندرم ترنر
  • تریزومی 18
  • تریزومی 13
  • اوتیسم
  • سرطان
  • بیماری تای ساکس
  • دیابت
  • سندرم آشر
  • سردردهای میگرنی
  • آرتروز
  • هموکروماتوز
  1. کلام آخر

راه کارهای بهبود بیماریهای ژنتیکی

متاسفانه راه کار قطعی و مشخصی برای بهبود بیماریهای ژنتیکی وجود ندارد. امروزه تنها با برخی از روش های درمانی می توان عوارض این نوع بیماری ها کنترل کرد که در ادامه چگونگی آن را توضیح خواهیم داد.

  • در برخی موارد پزشک برای فرد بیمار داروهایی تجویز می کند. برای مثال با استفاده از شیمی درمانی، علائم بیماری ها تسکین داده می شوند. در واقع با کمک شیمی درمانی می توان روند رشد غیر طبیعی سلول ها را آهسته تر کرد.
  • گاهی اوقات نیز اصلاح سبک تغذیه، نوعی روش درمانی محسوب می شود. فرد متخصص از بیمار می خواهد که غذاها یا مکمل های خاصی را مصرف کند تا مواد مغذی بدن وی تامین شود.
  • بعضی از بیماری های ژنتیکی نیاز به گفتار درمانی دارند. در این روش درمانی به بیمار کمک می شود تا بتواند توانایی انجام کارهای روزمره را به دست بیاورد.
  • برای درمان بعضی از بیماری های ژنتیکی، به انتقال خون نیاز است.
  • بعضی مواقع این نوع بیماری ها باعث ایجاد ناهنجاری های فیزیکی می شوند که می توان برخی از آن ها را با بهره گرفتن از روش جراحی، اصلاح و ترمیم کرد.
  • برای بیماری هایی مانند سرطان، پزشک پرتو درمانی را تجویز می کند.
  • گاهی نیز عضوی از بدن فرد بیمار از کار میفتد که در این صورت با پیوند عضو، وضعیت بیمار بهبود پیدا می کند.

ژن درمانی برای بیماری های ژنتیکی

با پیشرفت تکنولوژی تحقیقات بیشتری برای بهبود بیماریهای ژنتیکی انجام گرفته است. بر اساس این مطالعات، پژوهشگران معتقد هستند که با اصلاح ژن می توان بیماری ژنتیکی را به صورت کامل و قطعی درمان کرد. با این حال این روش درمانی هنوز تکمیل نشده است و فقط برای درمان بعضی از بیماری ها از آن استفاده می شود. البته این نوع درمان نیاز به پیشرفت بیشتری دارد. در واقع برخی از نمونه های انسانی که داوطلب این نوع درمان بودند، پس از انجام ژن درمانی دچار مرگ شدند.

انواع بیماری های ژنتیکی

بیماری های ژنتیکی انواع بسیار زیادی دارند که در ادامه برخی از آن ها را به شما معرفی خواهیم کرد.

سندرم دان

بیماران مبتلا به سندرم دان دارای کروموزوم اضافی هستند. این بیماران را می توان با نشانه هایی مانند سر کوچک، گردن کوتاه، دست های پهن و کوتاه، صورت صاف شده، گوش هایی با ظاهر غیرطبیعی و … شناسایی کرد.

سندرم ایکس شکننده

از اصلی ترین علائم این بیماری می توانیم به پایین بود بهره هوشی کودک اشاره کنیم.

سندرم کلاین فلتر

این عارضه باعث می شود که فرد از لحاظ فیزیکی و شناختی دچار ناهنجاری هایی شود.

سندرم تریپل ایکس

این بیماری ژنتیکی فقط در زنان رخ می دهد. از علائم آن می توان به قد بلند، ضعف عضلانی، با فاصله بودن چشم ها و … اشاره کرد.

سندرم ترنر

این عارضه نیز فقط در افراد مونث بروز پیدا می کند. از اصلی ترین علائم می توان به قد کوتاه و اختلالاتی در باروری اشاره کرد.

تریزومی 18

تریزومی 18 که به آن سندرم ادوارد نیز می گویند، باعث می شود که جنین رشد کاملی نداشته باشد.

تریزومی 13

تریزومی 13 باعث می شود رشد صورت، مغز، قلب و برخی دیگر از اعضای بدن کودک با اختلال مواجه شود.

اوتیسم

کودکانی که با این عارضه به دنیا می آیند، رفتارهای غیرطبیعی  از خود نشان می دهند. در واقع این عارضه، نوعی بیماری اعصاب و روان محسوب می شود.

سرطان

این عارضه باعث می شود که سلول های ناسالم به جای اینکه دچار مرگ شوند، به صورت غیرطبیعی تکثیر پیدا کنند و افزایش یابند.

بیماری تای ساکس

تای ساکس موجب از بین رفتن سلول های عصبی مغز و نخاع می شود. متاسفانه این عارضه تهدید کننده زندگی بوده و در اغلب موارد افراد مبتلا به این عارضه در سن جوانی فوت می کنند.

دیابت

این عارضه زمانی رخ می دهد که بدن به میزان کافی انسولین نداشته باشد یا اینکه انسولین به اندازه کافی وجود داشته باشد اما عملکرد خود را به درستی انجام ندهد. در نتیجه قند خون در بدن افزایش پیدا می کند.

سندرم آشر

این سندرم می تواند معلولیت هایی مانند ناشنوایی، نابینایی، عدم توانایی در صحبت و … را در پی داشته باشد.

سردردهای میگرنی

میگرن در واقع نوعی از سردرد است که دردهای بسیار شدید و ضربان داری را در یک طرف سر به وجود می آورد.

آرتروز

آرتروز مفاصل را تحت تاثیر قرار می دهد. در نتیجه فرد در حرکت کردن دچار می شود.

هموکروماتوز

این عارضه باعث انباشته شدن بیش از حد آهن در بدن می شود. علائم این عارضه عبارتند از: خستگی، کاهش میل جنسی، کاهش وزن، بیماری های تیروئیدی، نامنظم شدن ضربان قلب، دیابت، درد عضلانی و مفصلی، حواس پرتی، بیماری های کبدی، اختلالات مربوط به غده هیپوفیز، درد شکم و بیماری های قلبی.

کلام آخر

اگرچه که راه کار مشخصی برای جلوگیری از بیماری های ژنتیکی وجود ندارد؛ با این حال با اصلاح سبک زندگی می توان تا اندازه ای مانع بروز این مشکل شد. همچنین قبل از اینکه اقدام به فرزندآوری کنید، آزمایش ژنتیک انجام دهید. آیا شما فرزندی مبتلا به این نوع بیماری ها دارید؟ برای بهبود بیماریهای ژنتیکی فرزند خود چه کارهایی انجام داده اید؟ به نظر شما چگونه می توان از این بیماران حمایت کرد؟ خوشحال می شویم تجربیات و نظرات خود را در قسمت کامنت بنویسید تا دیگران نیز از آن ها بهره مند شوند.