بررسی تالاسمی ماژور و مینور
بیماری تالاسمی به صورت کلی به دو دسته بتا و آلفا تقسیم می شود. هر یک از این دو نیز دسته بندی هایی دارند. در این نوشتار قصد داریم به انواع تالاسمی بتا یعنی ماژور و مینور بپردازیم. بیماری تالاسمی یک اختلال خونی است که فرد این عارضه را از والدین خود به ارث می برد. اگر به این بیماری مبتلا هستید، قطعا با سوالات زیادی رو به رو می شوید. از این رو قصد داریم در این نوشتار به بررسی تالاسمی ماژور و مینور بپردازیم تا به پرسش های احتمالی شما در مورد این اختلال ژنتیکی پاسخ دهیم.
فهرست مطالب
- بیماری تالاسمی ماژور و مینور چیست؟
- علائم بیماری تالاسمی ماژور و مینور
- درمان بیماری تالاسمی مینور و ماژور
- نکات بیماران تالاسمی
- تالاسمی بتا چگونه تشخیص داده می شود؟
- کلام پایانی
بیماری تالاسمی ماژور و مینور چیست؟
قبل از اینکه به توضیح تالاسمی ماژور و مینور بپردازیم، باید با مفهوم بیماری تالاسمی آشنا شویم.
اجازه دهید که این بیماری را به زبان ساده توضیح دهیم. یکی از اجزای تشکیل دهنده خون، هموگلوبین است. هموگلوبین در واقع نوعی پروتئین بوده که مسئولیت انتقال اکسیژن از ریه به سایر نقاط بدن را برعهده دارد. هموگلوبین نیز دارای اجزایی به نام پروتئین های بتا و آلفا است. گاهی به دلیل مشکلات ژنتیکی، این دو پروتئین یعنی آلفا و بتا یا تولید نمی شوند یا به میزان کافی تولید نمی شوند. این موضوع نیز بیماری تالاسمی را در پی دارد.
وقتی که میزان پروتئین آلفا در خون کم باشد، می گوییم فرد به تالاسمی آلفا مبتلا شده است. همچنین زمانی که خون به مقدار کافی پروتئین بتا نداشته باشد، تالاسمی بتا رخ می دهد.
همانطور که گفتیم، تالاسمی بتا خود به دو دسته ماژور و مینور تقسیم می شود.
- تالاسمی ماژور: این بیماری زمانی رخ می دهد که در پروتئین بتای فرد، دو ژن جهش یافته وجود داشته باشند. منظور از جهش ژن نیز تغییر ژن است. افراد مبتلا به ماژور یک ژن جهش یافته از مادر و یک ژن جهش یافته از پدر دریافت می کنند. این عارضه به عنوان نوع شدید تالاسمی شناخته می شود که به آن تالاسمی کولی نیز می گویند.
- تالاسمی مینور: افراد مبتلا به تالاسمی مینور، تنها یک ژن جهش یافته را از پدر یا مادر خود دریافت می کنند. مینور معمولا عوارض کمتری نسبت به تالاسمی کولی در پی دارد.
علائم بیماری تالاسمی ماژور و مینور
بیمارانی که دچار تالاسمی ماژور هستند معمولا علائمی مانند کم خونی شدید، احساس ضعف، تنگی نفس، یرقان، اختلالات رشدی، مشکلات استخوانی و بزرگ شدن طحال و کبد را تجربه می کنند. معمولا این علائم تا 2 سالگی در کودک ظاهر می شوند.
بیماری تالاسمی مینور می تواند بدون هیچ علامتی فرد را درگیر کند. با این وجود از شایع ترین نشانه های این عارضه می توانیم به کم خونی خفیف، احساس ضعف، خستگی و بزرگی طحال اشاره کنیم.
درمان بیماری تالاسمی مینور و ماژور
تالاسمی مینور عوارض کمی را در پی دارد و به همین خاطر در بعضی از موارد نیاز نیست که فرد برای درمان اقدامی انجام دهد اما تالاسمی ماژور نوع خطرناک این کم خونی است. در صورتی که برای کنترل علائم این عارضه اقدامی انجام نشود، امکان دارد که زندگی فرد به خطر بیفتد. به صورت کلی پزشک برای درمان این نوع بیماران از روش های زیر کمک می گیرد.
- انتقال خون: یکی از درمان هایی که برای بیمار تجویز می شود، انتقال خون است. فرد باید این کار را به صورت دائمی، در واقع هر چند هفته یک بار انجام دهد. با تزریق خون، میزان گلبول های قرمز سالم و هموگلوبین خون متعادل می شود.
- آهن زدایی: در بدن این بیماران آهن اضافی وجود دارد. دلیل این موضوع نیز تزریق خون است. پزشک سعی می کند با تجویز داروها این آهن های اضافی را از بین ببرد.
- مکمل اسید فولیک: اسید فولیک دارویی است که منجر به تولید سلول های خونی سالم می شود.
- پیوند مغز استخوان: در این روش درمانی مغز استخوان افراد نزدیک بیمار مانند خواهر یا برادر، به او پیوند زده می شود. این کار می تواند نتایج بسیار خوبی داشته باشد. برای مثال ممکن است فرد دیگر مجبور نباشد که تمام عمر خون تزریق کند. همچنین این روش می تواند میزان آهن موجود در بدن این بیماران را متعادل کند.
نکات خود مراقبتی
با کمک روش هایی که در ادامه خواهیم گفت، می توانید به کنترل علائم بیماری خود کمک زیادی کنید.
- یکی از موضوعات مهم در مورد بیماران تالاسمی، رژیم غذایی است. به همین خاطر اگر دچار این بیماری هستید، تحت نظر یک فرد متخصص رژیم غذایی سالمی برای خود تهیه کنید. به عنوان مثال مصرف خوراکی های حاوی کلسیم و ویتامین D به تقویت سلامت استخوان این افراد کمک زیادی می کند.
- توجه داشته باشید که اگر می خواهید آهن مصرف کنید، حتما باید پزشک خود را در جریان قرار دهید و با مشورت او این کار را انجام دهید.
- توصیه می شود که دست های خود را به صورت مرتب با آب و شوینده بشویید. با این کار از ابتلا خود به عفونت ها جلوگیری می کنید. اگر دچار علائم عفونت مانند تب شدید، باید در اسرع وقت نزد پزشک بروید.
- معمولا این بیماران سیستم ایمنی ضعیفی دارند. به همین خاطر بهتر است که در سال واکسن هایی برای جلوگیری از آنفولانزا، ذات الریه، مننژیت و هپاتیت B بزنند.
تالاسمی بتا چگونه تشخیص داده می شود؟
آزمایش های متنوعی جهت تشخیص این عارضه وجود دارد که ممکن است پزشک هر یک از آن ها را برای بیمار تجویز کند. از جمله آن ها می توانیم به آزمایش خون، آزمایش الکتروفورز هموگلوبین، آزمایش کم خونی و شمارش رتیکولوسیت ها اشاره کنیم. از این رو در اسرع وقت آزمایش های فوق را انجام دهید تا سریع تر تحت درمان قرار بگیرید.
کلام پایانی
اگر فرزند شما دارای علائم تالاسمی است، هرچه زودتر او را نزد پزشک ببرید. اقدام و تشخیص به موقع به کنترل علائم بیماری کمک زیادی می کند. همچنین اگر خودتان دچار تالاسمی هستید، قبل از بارداری تحت نظر پزشک قرار بگیرید تا در فرآیند حاملگی دچار مشکل نشوید. به نظر شما بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور یا مینور چگونه می توانند به تسکین علائم خود کمک کنند؟ خوشحال می شویم نظرات خود را در قسمت کامنت بنویسید تا دیگران نیز از آن ها بهره مند شوند.